Genetska dijagnostika

Genetika (grčki γεννώ – geno, znači dati rod, roditi) je nauka koja proučava gene, naslednost i varijaciju između organizama.

Riječ genetika je prvi put upotrijebljena kada je engleski naučnik Vilijam Bejtson poslao pismo Adamu Sedviku, 18-tog aprila 1905 u kojem je opisao nauku koja za cilj ima proučavanje procesa nasleđivanja i varijacije između organizama.

Ljudi su upotrebljivali genetiku još u praistorijskom dobu pripitomljavajući divlje životinje i gajeći biljke . U modernim eksperimentima, genetičari svakodnevno pronalaze nove načine za izučavanje funkcije gena, kao što je analiza genetskih interakcija i izučavanje naslednih osobina .

U ljudskom organizmu, genetske informacije se nalaze u hromozomima. Hromozomi se sastoje od hemijske strukture koja se naziva DNK molekul ( molekul dezoksinukleinkse kisjeline) . Najveća količina DNK se u ćeliji nalazi u jedru.

Na sledecoj slici su prikazani hromozomski parovi ( oblik stipaljke ili slova X ) koji se nalaze u celijskom jedru. Na slici je prikazana uvecana slika hromozoma koji je sastavljen od spiralnog lanca DNK.

Na gornjoj slici se vidi da su lanci DNK sastavljeni od nukleotida . Genetska dijagnostika se bavi proučavanjem polimorfizama pojedinačnih nukleotida koji u sebi nose šifre stvaranja i funkcionisanja organizma.

Geni su šifre koje nose informacije neophodne za sintezu sekvenci amino kiselina( DNK i RNK).  DNK i RNK  odredjuju strukturne i funkcionalne osobine  proteina , koji na kraju igraju važnu ulogu u građi fenotipa ( izgleda )  organizma kao i njegovom funkionisanju tokom života.

Danas, u oblasti molekularne biologije  i genetike često čujemo izraze kao što su kodiranje i kodirati. Na laičkom jeziku to jednostavno znači da gen nosi infomacije koje su uputstva prema kojima organizam treba da sagradi protein. Tako možemo da kažemo da geni nose

• kodove za izgradnju proteina koji su dio gradjevinskog materijala za izgradnju strukture ćelija, tkiva i organa tzv strukturni proteini kao i
• kodove za izgradanju proteina koji su organizatori ćelijskih funcija i procesa to jest organizatori funkcije organizma.

Nekada se smatralo da jedan gen kodira jedan protein. Međutim, danas znamo da jedan gen može da bude odgovoran za više produkata za koje nosi šifru stvraranja i funkcionisanja .

Genetika može da predvid, fizički izgled organizma kao i moguće ponašanje organizma. Međutim faktori u bližoj okolini ( faktori spoljašnje sredine , voda, vayduh zemlja, hrana) i nepredvidljivi faktori ( životni stil ), takođe imaju veliku ulogu u genetici.